27.02.2010
Novorozenecký screening v ČR
Nový informační portál poskytuje veškeré informace o rozšířeném novorozeneckém screeningu, který byl v ČR spuštěn v loňském roce.V s platností od 1. října 2009 byl v České republice spuštěn program rozšířeného novorozeneckého screeningu. Významně se tak rozšířil počet chorob, na které jsou novorozenci v naší republice standardně testováni. Stejně jako ostatní screeningové programy, je i tento založen na detekci relativně častých, jasně definovaných onemocnění, jejichž časnou diagnózou lze pomocí příslušné léčby předejít vážným zdravotním následkům. Jde o několik dědičných chorob, které je možné detekovat na základě určitých abnormalit v biochemickém vyšetření. Prakticky se používá metody tzv. suché kapky – tedy odběru kapky krve novorozence na speciální odběrové kartičky, které se po zaschnutí krve odesílají k vyhodnocení do laboratoře (zde je využita metoda tandemové hmotnostní spektrometrie). V případě pozitivního screeningového vyšetření je novorozenec dále podrobně vyšetřen, včetně molekulárně-genetického vyšetření a v případě potvrzené diagnózy je zahájena příslušná léčba.
Vyšetřováno je těchto 13 chorob:
Endokrinní onemocnění (EO):
- Kongenitální hypotyreóza (CH)
- Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH)
Dědičné poruchy metabolismu (DMP):
- Fenylketonurie (PKU) + Hyperfenylalaninemie (HPA)
- Leucinóza (nemoc javorového sirupu, MSUD)
- Glutarová acidurie, typ I (GA I)
- Izovalerová acidurie (IVA)
- Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (MCAD)
- Deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem (LCHAD)
- Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (VLCAD)
- Deficit karnitinpalmitoyltransferázy, typ I (CPT I)
- Deficit karnitinpalmitoyltransferázy, typ II (CPT II)
- Deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (CACT)
Další dědičné choroby:
- Cystická fibróza (CF)
Podrobné informace o vyšetřovaných chorobách jsou k dispozici na novém portálu www.novorozeneckyscreening.cz – který byl nedávno spuštěn v návaznosti na zavedení rozšířeného novorozeneckého screeningu. Portál je speciálně rozdělen na sekci pro odborníky a na sekci pro laickou veřejnost, přičemž obě skupiny zde naleznou veškeré potřebné informace.
Viz také:
- METODICKÝ NÁVOD K ZAJIŠTĚNÍ CELOPLOŠNÉHO NOVOROZENECKÉHO LABORATORNÍHO SCREENINGU A NÁSLEDNÉ PÉČE
- Novorozenecký screening (WikiSkripta)
