30.05.2010
Gen spojený se vznikem vrozených srdečních vad
Vědci objevili gen, který by mohl být spojen s obecnou patogenezí vzniku vrozených srdečních vad.Vrozené srdeční vady patří mezi nejčastější vrozené vady, které se mohou u člověka objevit. Podle dat z České republiky tvoří vrozené srdeční vady až 40 % všech identifikovaných vrozených vývojových vad. Klinický význam těchto vad je různý: zatímco některé malé defekty síňového nebo komorového septa se klinicky nemusí vůbec projevit, existují i vady (jako syndrom hypoplastického levého srdce), u kterých jenom akutní operace hned po narození dává alespoň určitou naději na přežití. Přestože jde o velkou a rozmanitou skupinu vývojových vad, jsou jejich příčiny do jisté míry stále ještě zahaleny tajemstvím. Byly identifikovány určité faktory, které mohou vrozené srdeční vady způsobovat. Teratogenní vliv mohou mít například určité infekce (zarděnky), léčiva (lithium) nebo drogy (alkohol). Vrozené srdeční vady se také vyskytují v rámci některých komplexních syndromů, jakými jsou třeba syndromy Turnerův, Downův nebo DiGeorgův. Ovšem zatím bylo identifikováno jen minimum genů, jejichž mutace by obecně vedly k narušení prenatálního vývoje srdce a ke vzniku vrozených srdečních vad.
V této souvislosti jsou zajímavé výsledky nové studie amerických autorů, kteří identifikovali další gen, který by vznik vrozených srdečních vad mohl přímo ovlivňovat. Jde o gen ISL1 (5q, OMIM: 600366), který se zřejmě uplatňuje při ontogenetickém vývoji srdce. Vědci zkoumali genetickou informaci celkem 1344 dětí s vrozenou srdeční vadou a 6135 zdravých dětí. Podařilo se jim najít celkem 8 mutací charakteru SNP (single-nucleotide polymorphism = jednonukleotidový polymorfismus), které byly v asociaci s vrozenými srdečními vadami. Ačkoliv tento objev prozatím nenabízí přímé využití v léčbě těchto vad, oceňují vědci přínos tohoto poznatku pro lepší pochopení molekulární podstaty vzniku těchto abnormalit. V budoucnosti tak i tento objev možná nabídne přímé klinické využití.
Článek přinesl server MedicalNewsToday
Komentáře
pandora (18.10.2010, 08:26:24)
Email
http://www.bloguje.cz/redir2.php?r=http%3A%2F%2Fwww.shoppanjewellery.com%2F
sf
Vrozené srdeční vady se také vyskytují v rámci některých komplexních syndromů, jakými jsou třeba syndromy Turnerův, Downův nebo DiGeorgův. Ovšem zatím bylo identifikováno jen minimum genů, jejichž mutace by obecně vedly k narušení prenatálního vývoje srdce a ke vzniku vrozených srdečních vad.