http://genetika.bloguje.cz/ Odborný blog monitorující nové informace z genetiky cs http://blogs.law.harvard.edu/tech/rss www.bloguje.cz Sun, 31 Jan 2010 21:09:12 +0100 Sun, 31 Jan 2010 21:09:12 +0100 http://genetika.bloguje.cz/blogavatar.png 80 80 http://genetika.bloguje.cz/ Azrael http://genetika.bloguje.cz/483606-neco-malo-o-me.php#cmt_2 není zač :-) Tue, 29 Dec 2009 22:29:03 +0100 http://genetika.bloguje.cz/483606-neco-malo-o-me.php#cmt_2 Azrael http://genetika.bloguje.cz/799484-novy-gen-zpusobujici-vaznou-chorobu-srdce.php#cmt_2 Dobrý denDilatační kardiomyopatie je choroba která může vznikat jak sporadicky, tak i na základě dědičné predispozice. Jak již bylo zmíněno v tomto příspěvku, existuje celá řada genů, které mohou být s rozvojem této choroby spojeny. V současné době nejsou tyto geny u nás standardně vyšetřovány, navíc přesný mechanismus účinku všech genů není v této souvislosti ještě znám. Nelze tedy nijak přesně vyjádřit toto riziko, nicméně vzhledem k výskytu této choroby v rodině lze toto riziko považovat za zvýšené.V této situaci bude patrně nejlepší domluvit se s Vaším dětským lékařem. Podle věku by je mohl časem poslat preventivně na kardiologické vyšetření. Otázka následného sledování je na posouzení (dětského) kardiologa. Tue, 29 Dec 2009 22:28:01 +0100 http://genetika.bloguje.cz/799484-novy-gen-zpusobujici-vaznou-chorobu-srdce.php#cmt_2 Alena Střítezská http://genetika.bloguje.cz/799484-novy-gen-zpusobujici-vaznou-chorobu-srdce.php#cmt_1 Dobrý den, ráda bych se zeptala jaká je pravděpodobnost, že moje děti zdědí z otcovy strany dilatační kardiomyopatii. Tuto chorobu měl jejich pradědeček a dědeček. Jejich otec je zatím zdráv, já jsem taky zdráva a ani nemám tuto chorobu v rodinné anamnéze. Zajímalo by mne, jestli by děti měly být nějak sledovány. Děkuji za odpověď. Alena S. Mon, 28 Dec 2009 14:25:50 +0100 http://genetika.bloguje.cz/799484-novy-gen-zpusobujici-vaznou-chorobu-srdce.php#cmt_1 vlada http://genetika.bloguje.cz/823311-wikiskripta-novy-internetovy-zdroj-medicinskych-informaci.php#cmt_1 Dobrá práce, rád se sem vracím, protože se tu dovídám něco nového. Dobrých informací není nikdy dost. Sun, 27 Dec 2009 11:03:37 +0100 http://genetika.bloguje.cz/823311-wikiskripta-novy-internetovy-zdroj-medicinskych-informaci.php#cmt_1 simona http://genetika.bloguje.cz/483606-neco-malo-o-me.php#cmt_1 no tak to je ten velky genetik, vdaka za stranky :) Fri, 25 Dec 2009 16:27:18 +0100 http://genetika.bloguje.cz/483606-neco-malo-o-me.php#cmt_1 klarka1116 http://genetika.bloguje.cz/502390-lecba-spinalni-svalove-atrofie.php#cmt_25 Počula som,že tuto chorobu liečia v Kijeve na Ukrajine kmeňovymi buňkami. Thu, 17 Dec 2009 15:43:18 +0100 http://genetika.bloguje.cz/502390-lecba-spinalni-svalove-atrofie.php#cmt_25 Azrael http://genetika.bloguje.cz/807399-novy-klic-k-chromozomalnim-abnormalitam.php#cmt_2 To máte samozřejmě úplnou pravdu. To riziko opravdu roste i před 35. rokem věku matky. Ten výraz "strmě roste" asi nebyl úplně nejšťastnější, nicméně - vypůjčím si pár čísel (AD Carothers, CA Hecht, EB Hook, Am J Med Genet, 1999). Incidence Downova syndromu (DS) ve skupinách matek rozdělených podle věku.Věk matky (DS / 1000 živě narozených)15-19 (0.60)20-24 (0.71)25-29 (0.91)30-34 (1.54) 35-39 (4.24) 40-44 (16.22)45-49 (53.3)Samozřejmě existují i jiné tabulky, toliko jenom pro ilustraci toho "optického" nárůstu.Jinak hranice 35let věku existuje, byť je to hranice uměle vytvořená (to je známý problém medicíny, kdy například hranice mezi normální a zvýšenou hodnotou celkového cholesterolu také neexistuje, přesto někde je hranice uměle vytvořena). Screening chromozomálních aberací na základě věku matky se dnes již může zdát přežitkem - a doba, kdy byl věk matky nad 35let jednoznačnou indikací k amniocentéze nebo k jinému invazivnímu vyšetření, je již také pryč. Nicméně i nadále jsou těhotné nad 35let věku standardně odesílány na genetickou konzultaci.Každopádně souhlasím, nechtěl jsem aby můj příspěvek vyzněl tak, že před 35. rokem žádné takovéto riziko neexistuje. Tue, 01 Sep 2009 09:57:37 +0200 http://genetika.bloguje.cz/807399-novy-klic-k-chromozomalnim-abnormalitam.php#cmt_2 Petr http://genetika.bloguje.cz/807399-novy-klic-k-chromozomalnim-abnormalitam.php#cmt_1 Pravděpodobnost chromozomální vady roste exponencielně s věkem matky (přibližně 11x na 10 let), ale už i před 35 rokem (příspěvek je ale zanedbatelný). Takže zmiňovaná hranice 35 let neexistuje. Tue, 01 Sep 2009 08:23:02 +0200 http://genetika.bloguje.cz/807399-novy-klic-k-chromozomalnim-abnormalitam.php#cmt_1 Azrael http://genetika.bloguje.cz/761242-vrozene-vady-v-ceske-republice.php#cmt_5 Promiňte, ale stránky které uvádíte jako zdroj jsou pouze rozcestníkem a patřičné studie, se mi zde nepodařilo nalézt. Prosím o přesnou identifikaci studií (Autor, rok...) abych se mohl vyjádřit.Potom je otázka, zda ony studie sledovaly celkovou incidenci MD (což si - vzhledem k závěrům - nemyslím), či zda sledovaly incidenci MD v novorozenecké populaci - ta je totiž modifikována uměle ukončenými případy a není z hlediska celkové incidence zcela relevantní.Vyšší riziko MD v souvislost s věkem matky je prokázané - viz. např.: Carothers AD, Hecht CA, Hook EB. 1999. International variation in reported livebirth prevalence rates of Down syndrome, adjusted for maternal age. J Med Genet 36:386-93.Hecht CA, Hook EB. 1996. Rates of Down syndrome at livebirth by one-year maternal age intervals in studies with apparent close to complete ascertainment in populations of European origin: a proposed revised rate schedule for use in genetic and prenatal screening. Am J Med Genet 62:376-85.Každopádně Vás poprosím o bližší identifikaci oněch studií, které citujete. Rád se na to podívám. Sat, 07 Feb 2009 11:25:36 +0100 http://genetika.bloguje.cz/761242-vrozene-vady-v-ceske-republice.php#cmt_5 Hana http://genetika.bloguje.cz/761242-vrozene-vady-v-ceske-republice.php#cmt_4 Zdroj: http://www.mdlinx.com/nurselinx/Poslední americké a britské studie uvádějí, že těhotenství ve věku nad 35 let nijak výrazně nezvyšuje riziko výskytu Downova syndromu u novorozenců. Sat, 07 Feb 2009 10:15:39 +0100 http://genetika.bloguje.cz/761242-vrozene-vady-v-ceske-republice.php#cmt_4